Расстройства развития связали с 28 новыми генами
Исследование причин нарушений развития выявило 285 генов, связанных с этими состояниями, включая 28 новых связанных генов. Оно опубликовано в журнале Nature. Его авторы сопоставили анонимные медицинские и исследовательские данные, чтобы создать самый большой доступный генетический ресурс нарушений развития.
Из предыдущих исследований известно, что определенные гены и типы мутаций сильнее связаны с нарушениями развития, а это позволило сузить круг поиска. Во всем мире ежегодно рождается около 400 000 детей с новыми спонтанными изменениями ДНК, известными как мутации de novo, которые мешают развитию и могут привести к таким расстройствам, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца. В среднем каждый человек рождается с примерно 60 мутациями de novo, хотя подавляющее большинство из них не приводит к проблемам со здоровьем.
По словам авторов, для обнаружения всех неоткрытых генов потребуется в 10 раз больше данных, доступных в настоящее время, что станет возможным только при более открытом доступе к базам здравоохранения. Авторы подчеркивают, что около 60% детей, рожденных с генетическим заболеванием, не имеют диагноза, и, по оценкам авторов, примерно половина из них обладает мутацией в одном из неизвестных генов. Поскольку многие состояния встречаются крайне редко, используемый для обнаружения этих генов анализ требует больших объемов анонимных данных о пациентах, которые не всегда были легко доступны. Статистическое моделирование данных показало, что еще примерно 1 000 из этих генов остаются неоткрытыми.
